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半岛全媒体记者 齐娟
患上罕见病的患者往往会遇到跑断腿、诊断难的棘手问题。即使挂号找专家，也不一定能够“对症下药”。2023年2月28日，是第16个“国际罕见病日”， 今年的宣传主题是 “点亮你的生命色彩”(Share Your Colours) 。当天上午，胶东半岛首家疑难罕见病门诊在山东大学齐鲁医院（青岛）揭牌开诊。由院长焉传祝教授领衔，汇集神经系统、心血管系统、儿科、血液肿瘤、内分泌等多学科范围的疑难罕见杂症，均可以在此挂号，患者不用四处求医问药，就能得到精准诊治。
据了解，罕见病并不“罕见”，我国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万，当前，我国罕见病目录收纳了121种罕见病，业内专家普遍认为：患病率小于50万分之一，或者新生儿发病率小于10万分之一的疾病称为“罕见病”。
山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病门诊下设八大亚专业，汇集了泰山学者焉传祝教授等40余位专家组成，专门为罕见病患者“揪出元凶”，准确诊断。
对于罕见病的诊疗，山东大学齐鲁医院（青岛）院长/疑难罕见病中心主任 、泰山学者 焉传祝直言，医院多年来为此做了大量工作。2021年，医院联合6家权威三甲医院成立了青岛市疑难罕见病诊治中心，设置7个协作组。参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。中心已建立起完善的预约流程，做到专人对接，专业评估，MDT协作诊治，建立疑难罕见病住院绿色快捷通道，方便患者转诊等。
门诊开诊后，疑难罕见病患者不再为看哪个门诊，或者找哪位专家进行发愁，门诊挂号后，为患者进行服务的往往是一个罕见病专家团队，且涉及多个学科。焉传祝教授解释，借助成熟的机制，门诊可以与全国各个关于罕见病的权威专家进行交流，一起帮助诊断，找出病症的根源。
基因检测在遗传性疾病确诊中扮演着十分重要的角色。焉传祝解释，罕见病目前有两大类疾病占比较多，一类是遗传病，一类是自身免疫性疾病。遗传病占比60%-80%，对于遗传病的诊断一般需要基因检测，但即使检测了基因仍然还有20%—30%的遗传病不能明确致病基因，为此，焉传祝教授团队做了大量工作。“有时候为了确认一个致病基因导致的罕见病，我们可能会连续做1—2年的工作来寻找和验证致病基因，这是一个漫长的过程，对于自身免疫病同样也是这种情况，还有很多未知的致病抗体待我们发现，现在我们也在建立自己的分析团队。”焉传祝告诉记者。
目前，在泰山学者焉传祝的带领下，该团队国内首报的罕见病病种达十余种。
山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科副主任、疑难罕见病中心副主任赵翠萍介绍，疑难罕见病门诊于3月1日进行首次看诊，一般一天预约2—4个患者进行精细询问和判断，在充分了解患者的基因检查资料、影像资料等基础上，需要预约住院的可以通过绿色通道收治入院。目前，患者可直接通过“山东大学齐鲁医院青岛院区”“齐鲁医院青岛院区”微信公众号和医院24小时咨询电话0532--96599预约“疑难罕见病门诊”。