张女士有个可爱的女儿，叫欣欣，她有一双大眼睛，看着她的眼睛就像在说话一样。事实上也是如此，对于欣欣来说，眼睛不仅仅是她看世界的器官，更是她与外界交流的“鼠标”。
因为欣欣患有雷特综合征，无法像常人一样表达，只能依靠一种专为特殊人士设计的叫做眼动仪的设备来表达，这种设备有四十九个小格子，而眼睛就像是鼠标可以选取内容，表达自己的想法。
雷特综合征这是一种严重的神经系统疾病，患病者大多为女孩。同时，百分之九十九的患病者手不能够使用，约百分之五十的患病者不能够走路，而且一部分的患者不能够咀嚼，不能够表达自己的情感。
晴天霹雳，欣欣确诊雷特综合征
一般来说，患雷特综合征的女孩儿在从出生到6个月大期间看起来发育正常，在6到18个月时病征开始显现，如失去之前已掌握的沟通能力和有目的的手部功能、出现手部的重复刻板动作(如拍打、咬手等)，还有呼吸节律异常、磨牙、脊柱侧弯、癫痫和生长迟缓等其他病征。经过多家医院辗转，欣欣三岁时确诊了雷特综合征，当时欣欣已经不会走路，同时表达不清也无法控制自己。当听到这个消息，并了解到目前这种罕见病全世界无法治愈的时候，张女士与丈夫一度陷入崩溃。
当关上了门，上帝总会为留你扇窗
随着欣欣的成长，欣欣的病情也不断发展。目前欣欣已经完全不能说话。而在没有眼动仪之前，母女间的交流只能靠猜。“因为欣欣不能够开口说话，每当她喊出声时，我就会猜着给她吃些东西，喝些水，放一些音乐等等，虽然大多时候都能够猜得差不多，但总是有些时候，我不能猜出欣欣的需求，每当那时她就会急的哇哇大哭，开始的时候看到她哭我也会哭，在慢慢地哄她，后来情况渐渐好了。半年前我了解到眼动仪，我们母女间终于能够简单地交流。”
眼动仪是一种通过眼球运动来表达使用者的心理活动的仪器。这对于不能够清晰表达自己的雷特综合征患者来说，是一个有效的沟通工具。但是学习之路非常艰难，眼动仪的方格中会显示不同的内容，患者的视线需要在想要表达的内容上停留8秒以上才能选择自己想表达的内容，而这，对于欣欣来讲，无疑是一项挑战。
“妈妈，对不起”，“妈妈，我爱你”
通过张女士的努力，欣欣可以用眼动仪说出很多词语，但是就是说不好“妈妈”两个字，有一次，张女士情绪一时冲动，责怪了欣欣，欣欣忽然用眼动仪说了一句，“妈妈，对不起”，一时间，感动、愧疚、自责、幸福一齐涌上心头，第一次叫出“妈妈”，一句简短的交流，给张女士带来巨大的安慰。
除去眼动仪的训练，从欣欣早上醒来一直到晚上睡下，张女士总会在欣欣旁边不间断的说话或者放些音乐，尽管有时候是自言自语。这是张女士查找资料、询问医生学会的一种语言疗法，“只要对欣欣有用，我就说，而且我觉得欣欣真的懂得很多。”
尽管医生说因为欣欣平衡感不好，腿部没有力气，可能不能走路。但是张女士全家从来没有放弃对她的锻炼。每天张女士都会带着欣欣出去玩，去商场，去公园，去广场。“每当看到台阶，我就会把她一条腿一条腿往上抬，让她锻炼腿部的力气，尽管有时周围会传来异样的眼光，但我都不在乎。有一天，欣欣突然用眼动仪跟我说，妈妈，我爱你，我当时蒙在原地，不知怎样表达自己的高兴，心里只有我的女儿太棒了，是最棒了！只要她好，我可以付出一切。”
医生点评
雷特综合征，又称Rett综合征，是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，呈X连锁显性遗传,与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2基因的突变相关，一般出生6～18个月发病，发病率约为1/10000～1/15000。
临床表现
雷特综合征临床表现具有一定的阶段性，与年龄相关。主要症状包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等。典型的雷特综合征患者还可能出现头围增长减缓、无意识尖叫、脊柱侧凸、喂养障碍、癫痫发作、自闭症、间歇性呼吸节律异常、自主神经系统功能障碍、睡眠障碍、骨折等症状。
治疗方法
雷特综合征没有治愈方法，可通过产前诊断预防。治疗途径目前仍以综合治疗为主，以缓解患者现有症状，提高患者生活质量与能力。主要治疗手段包括帮助缓解患者癫痫等症状的药物治疗、纠正脊柱等手术治疗、物理疗法、言语疗法和作业疗法等康复治疗方法。此外，雷特综合征患者易发生骨折，家人应注意防范。
子昂健康声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
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参考资料
子昂病智库
越战越勇：7岁小女孩患上雷特综合征，只能靠眼动仪和妈妈交流
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